• الموقع : كتابات في الميزان .
        • القسم الرئيسي : المقالات .
              • القسم الفرعي : المقالات .
                    • الموضوع : علاجك_عند_العطار #علاجك_شراب_كحة .
                          • الكاتب : د . رافد علاء الخزاعي .

علاجك_عند_العطار #علاجك_شراب_كحة


دخل العيادة بمعية امه وابيه طفلا غيرمستقر كثير الحركة جميل الوجه ولكن جماله يشوبه صفار معجون بحزن داخلي والم مخفي وعدم راحة واستقرار في حركات بلا معنى راقصة من يديه حركات لا ارادية بايقاع متكرر لساقيه كان يعزف على الارض بضربات حذائه المتكررة مقطوعة موسيقية مشابه لمعزوفات الخشابة للفرق البصرية والخليجية امه تحمل ملف كبير من مراجعة اطباء متعددين اخلف تشخيصهم لمدة عشرة سنوات من النراجعات المكوكية بين فرط الحركة والتوحد مع تعثر في الحياة المدرسية من قلة الفهم والادراك وهي تقول ويشوبها الامل دكتور قرات عن بحثك حول مرض التوحد واعجبني ولكنه رغم اجابته على كل اسئلتي ولكنه وضعني في حيرة من امري خول تشخيص ابني.....قطعت حديثها المؤلم ونظرات ابيه الحائرة وهو ينظر لشكوى زوجته وام اطفاله حول معاناتها قائلا وبثقة الخبرة التي امتلكها.....
ان ابنكم ليس من المتوحدين اي انه لاتنطبق عليه اعراض التوحد ولكن انه يعاني من احد الامراض الايضية التي توثر على الدماغ وتطوره وهذه حركاته الراقصة التي نطلق عليها نحن الاطباء كورييا هي احدى علامات التهابات الدماغ الايضية.....
وبعد اخذ التاريخ المرضي له وللعائلة وبعض الاسئلة عن طفولته ولقاحه والادوية الموصوفه له طلبت له مجموعة من التحاليل واشعة الرنين المغناطيسي للدماغ
والتحاليل هي عبارة عن وظائف الغدة الدرقية ,تحاليل اكتشاف تسمم المعادن الرصاص والزئبق في الدم والادرار ,فحص الطيف الضوئي الكهربائي للادرار والدم وقد اعطيته بعض العلاجات البسيطة لحين الحصول على نتائج التحاليل.....
المشكلة في بلد غني مثل العراق لم توجد فيه اجهزة لفحص الايض او الكشف عن امراض الايض وترسل التحاليل الى بيروت لغرض الحصول على نتائج ادق او افضل وكانت النتائج بالتتابع تسمم الرصاص البسيط وفحص الايض كما توقعت هو احدى الامراض التي تسبب التهاب الدماغ وهو زيادة البروتين الحامضي الكلايسين في الدم والادرار ويسمى الالتهاب الغير الكيتوني للهايبركلايسننيا وهو الحالة الاولى التي اشهادها في حياتي العملية لانه من الامراض النادرة الوراثية يصيب 1\600000وهذا الطفل الواحد من هولاء الستمائة الف كيف غاب التشخيص عن زملائي واطلقوا تشخيصهم فرط الحركة او التوحد بدون اجراء فحوصات مختبرية انا اعذرهم يمكن لغياب هذه الفحوصات في عراقنا نتيجة الفساد الاداري والمالي في العراق وغياب التخطيط في استيراد الاجهزة المختبرية في حصر الامراض الوراثية للاطفال وخاصة امراض الايض الغذائي الكبدي.....
عندما توصلنا الى التشخيص كانت المشكلة الاخرى هو العلاج واخذت مني يوما كاملا في مراجعة الدوؤريات الطبية والكتب الحديثة المتوفرة حول المرض النادر مع الاتصال بصاحب الموقع الدولي حول المرض دكتور جنوهان في الولايات المتحدة الامريكية الذي فرح بالاتصال والتشخيص وطلب اضافته الى مرضاه الستة لمتابعة علاجه عن بعد وكان العلاج هو املاح البنزوات الصوديوم وهو مسحوق موجود لدى العطارين في الشورجة يستخدم كمادة حافظة للاطعمة والحلويات المعلبة والعلاح اخر الافندرين وهذا موجود في شرابات السعال والحبوب المضادة للتحسس وتقليل اعراض الانفلونزا وال كارونتين وهذا حبوب موجودة ومتوفرة حديثا لمديات واسعة الاستخدام حاليا في الطب وفرح الوالدين لهذين العلاجين البسيطين والغير مكلفين لهما عكس علاج المضاد لتسمم الرصاص بسبب تلوث الجو بعوادم السيارات والمولدات من البانزين المحسن بالرصاص الذي يسبب تلف الدماغ ويوثر على الافعال الادراكية والتفكيرية للاطفال.
وهذا العلاج السيكسمير يكلف شراء العلبة الواحد الثلائمة الف دينار من فرنسا او المانيا وعن طريق البريد المضمون.
ان مرض الايض الهايبر كلايسنميا هو من عدة أشكال مختلفة من ترسب الجلايسين في الدماغ، والتي يمكن تمييزها في بداية السنة الاولى من عمر الطفل لمنع التدهور في وظائفه الدماغية ،من أعراض عصبية فقط، بما في ذلك التخلف العقلي، ونقص التوتر، والمضبوطات وتشوهات الدماغ.

ان الاعراض الكلاسيكيةعند حديثي الولادة من ترسب الجلايسين في الدماغ، غير ملحوظة، ولكن يمكن للام ملاحظة الخمول، ونقص التوتر، والمضبوطات، والهزات الرمع العضلي الذي يمكن ان يتطور الى انقطاع النفس يتطلب التنفس الصناعي، وغالبا الموت. مرضى انقطاع التنفس يمكن استعادة التنفس العفوي في الثانية لأسبوع الثالث من العمر. بعد الشفاء من الحلقة الأولى، هولاء يمكن يتطور لديهم نوبات المستعصية والتخلف العقلي العميق، وتبقى تأخر في النمو.

بعض الأمهاتيتذكرن رجعي أن لاحظوا hiccuping الإيقاعي (الشيهقة,ام العوافي) أثناء الحمل. المرضى الذين يعانون من الشكل الطفلي من الجلايسين الدماغي لا تظهر سبات وغيبوبة في فترة ما بعد الولادة، ولكن في كثير من الأحيان لديهم تاريخ من نقص التوتر. وكثيرا ما تكون المضبوطات، والتي يمكن أن تتراوح في شدتها والاستجابة للعلاج، وعادة ما يتم تأخير تنمويا.
يمكن ترسب الجلايسين في الدماغ يكون حاضرا أيضا كشكل من أشكال أكثر اعتدالا مع المضبوطات العرضية، وترنح، واضطرابات الحركة، ونظرات بالشلل أثناء مرض الحمى. كما تأخر تنمويا هؤلاء المرضى، بدرجات متفاوتة. في شكل بداية لاحق، المرضى الذين لديهم عادة وظيفة الفكرية العادية، ولكن الحاضر مع شلل مزدوج تشنجي وضمور العصب البصري.
وقد وصفت فرط غليسين الدم الوليدي عابرة في عدد قليل جدا من الحالات. في البداية، هؤلاء المرضى ينشابهون مع نفس الأعراض والنتائج المختبرية التي ينظر إليها في الاعرض الكلاسيكية. مستويات الجلايسين في البلازما والسائل النخاعي تطبيع في غضون ثمانية أسابيع، وفي خمس من ست حالات كانت هناك أي مشاكل عصبية في بعض الأحيان المتابعة تصل إلى ثلاثة عشر عاما. وقد أعاقالمرض مريض واحد اعاقة بالغة في تسعة أشهر. ويشتبه في نظام الجلايسين الانقسام غير ناضج في الدماغ والكبد كسبب للhyperglicinemia حديثي الولادة عابرة.
ان فرط غليسين الدم اللاكيتوني، NKH لفترة قصيرة، هو اضطراب وراثي نادر يصيب الأطفال 1 في كل 60000 ولدوا. الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة لديهم مشكلة كسر الجلايسين الأحماض الأمينية. يحدث هذا بسبب وجود خلل في الشفرة الوراثية للماكينات هي المسؤولة عن انهيار الجلايسين (وتسمى الجلايسين انزيم الانقسام). الأحماض الأمينية هي المكونات الطبيعية من الجسم.
لأنه لم يتم كسر الجلايسين إلى أسفل، فإنه يتراكم في الجسم. الجلايسين هو جزيء مهم في الدماغ، حيث لديها وظائف مختلفة مثل نقل الإشارات من خلايا الدماغ واحدة إلى خلية آخرى. الجلايسين المفرط يعطل وظيفة الدماغ.
الأطفال الذين يعانون من NKH الحالي عادة ما حديثي الولادة، ولكن 1 من كل 5 أطفال يعرض في سن الطفولة.
وتشمل الأعراض النمطية المضبوطات، ونبرة منخفضة، ومشاكل حادة في التعلم والتنمية. هذا يمكن أن يؤثر تأثيرا عميقا على قدرة الطفل على التعلم وأن تفعل أشياء طبيعية مثل الأكل والجلوس، والمشي. يمكن للمضبوطات تكون شديدة بحيث لا تكاد تسيطر على الرغم من استخدام العديد من الأدوية لسيطرة على المضبوطات. ولكن لا يتأثر جميع الأطفال على حد سواء.
الأكثر شيوعا الأطفال المتضررين بشدة ولا تجعل التقدم التنموي ويكون من الصعب السيطرة على المضبوطات. بعض الأطفال، وحوالي 1 في 6، تتأثر أكثر أقل ما يقال. يحققوا تقدما في تنميتها، ولها المضبوطات التي يمكن السيطرة عليها بسهولة أكبر. العلاج الحالية محدودة.
ان فرط الغير كيتوني الجسم فرط غليسين الدم هو شرط فيها مرضى لا يمكن أن تجعل الإنزيم الذي يستخدم لتأييض، أي كسر، الجلايسين. بل هو حالة وراثية، وهو خلل جيني من كل من الوالدين. هناك بعض الحالات التي يكون فيها الطفرات لا يمكن العثور في أحد الوالدين أو كليهما ولكن هذا أمر نادر الحدوث.
الجلايسين هو حمض اميني وضروري لأجسامنا لتنمو وتتطور.
من خلال عدم القدرة على كسر الجلايسين واستخدامها كما ينبغي لنا، فإنه يسبب مشكلتين رئيسيتين.
أولا يتم تنفيذ التنمية، والحركة، والاستخبارات وغيرها بشدة كما أننا بحاجة الجلايسين لأشياء كثيرة مثل وظيفة الادراك والتعلم والاحتفاظ المعلومات. كما الجلايسين هو الناقل العصبي كما أنه مهم حيويا في ضمان رسائل يتم إرسالها بشكل صحيح من الدماغ إلى أجزاء أخرى من الجسم.
ثانيا، لأن الجلايسين ليست موزعة والمستعملة، ومستويات سامة من ذلك تتراكم في الدم والدماغ والسائل الشوكي والأجهزة والأنسجة. هذا يسبب تلف في الدماغ، والمضبوطات التي غالبا ما تكون من الصعب السيطرة عليها، وضعف العضلات و / أو التشنج ومجموعة متنوعة من القضايا الأخرى طبية خطيرة.
لا يوجد علاج لNKH ولكن هناك علاجات.
يتم استخدام بنزوات الصوديوم (SB) لإزالة الجلايسين الزائدة من الدم عن طريق، الاتحاد معها، وإصرارها جزئييا وكميئيا كمركب ، حتى يتم تمرير ذلك في البول. كما SB يخفض فقط مستويات في الدم، ويستخدم الدكستروميثورفان لامع الجزء من الدماغ الذي الجلايسين تفاقم عندما كان موجودا في الدماغ والسائل الشوكي. ومعظم الأطفال يجب ان نصف لهم على الأقل نوع من الادوية مضخة مضاد للحموضة أو البروتين المانع لحماية المعدة ضد تأثير قاس من SB.
ان ليس هنالك دراسات كثيرة حول المرض على NKH ووان اغلب الدراسات المنوفرة لقلتها محبطة جدا.
للأسف معدل وفيات الأطفال الذين يولدون مع هذاالمرض مرتفع ويموت الكثير قبل أن تجعل من بداية المشي مع غياب التشخيص الواضح . تلك التي تعيش في كثير من الأحيان تعطيل للغاية على حد سواء عقليا وجسديا مع المضبوطات لا يمكن السيطرة عليها. ومع ذلك، ان التشخيص المبكر للحالات البسيطة وحالات المعتدلة يعطي نجاحات وإنجازات حتى معظم الحالات الشديدة. NKH هو مدمر مدمرة وقاتل في كثير من الأحيان ان لم يتم تشخيصه وعلاجح مبكرا ولكن هناك العديد من الاختلافات كثيرة منه، وهؤلاء الأطفال المشخصين مبكرا تتطور قابليتهم العقلية ويعيشون لفترة أطول اكثر من المتوقع وهذا يفسران لكل طفل مع NKH لديه أجندته الخاصة والخطة العلاجية الخاصة مع اختلاف الاثر الجيني المتناقل
ان الدراسات المنصبة على المصطلحات الطبية على NKH تبث امال جديدة وترسل رسالة للعوائلانهم يجب يتعاملون مع المرض رغم ان صعوبته اكثر مما يمكن أن نتصور أبدا ويجب ان نكون مجرد جزء من الحياة. إذا كنت أحد الوالدين لطفل مصاب NKH، بغض النظر عن ما يقال لك، لا تستسلم حتى آخر لحظة . وان نستمر على العلاج والمتابعة من اجل تقليل المعاناة للطفل وكما قيل سابقا ان نصف العلاج هو في التشخيص الصحيح للحالة لان عندما يكون لديك قفل فعليك استعمال المفتاح الخاص به افضل من تجربة كل سلسة مفاتيحك عليه بدون جدوى.
ان وجود المختبرات الفعالة والمبية للفحوصات المطلوبة والتي تتبع الرصانة والسيطرة والتقيس النوعي والخاضعة للايزو العالمي ضرورية لمساعدة الطبيب في الوصول للتشخيص الصحيح.

 




  • المصدر : http://www.kitabat.info/subject.php?id=70797
  • تاريخ إضافة الموضوع : 2015 / 11 / 29
  • تاريخ الطباعة : 2024 / 03 / 29